مخروط الآيس كريم “99” الشهير هو رمز من رموز الصيف في البلاد، لكنه يظل حلمًا بعيد المنال بالنسبة لكلوي جاليجان، الفتاة ذات الثماني سنوات التي تعاني من حالة وراثية نادرة تعرف باسم بيلة الفينيل كيتون (PKU).
- تبرعك سيساعدنا في إيصال رسالتنا- للتبرع اضغط هنااو هنا
- تواصل معنا على فيسبوك أيرلندا بالعربي– واتساب: 0830955805
- للانضمام لـ قناة تليغرام اضغط هنا
- للانضمام لـ قناة اليوتيوب اضغط هنا
كلوي لم تتمكن من تذوق هذا الآيس كريم بسبب عدم توفر الدواء الذي يمكن أن يساعد في التحكم بحالتها، حيث ترفض هيئة الصحة (HSE) شراءه، مما يحرمها من فرصة تجربة ما يعتبر جزءًا أساسيًا من الطفولة. ورغم أن عدد المصابين بهذه الحالة في البلاد هو ضعف عددهم في الدول الأوروبية الأخرى، لا تزال الخدمات الصحية ترفض تمويل الدواء المطلوب.
تعد PKU حالة خطيرة تهدد بتلف الدماغ إذا لم تُعالج، ولا يوجد علاج شافٍ لها حتى الآن. الطريقة الوحيدة للسيطرة على الحالة هي من خلال اتباع نظام غذائي صارم للغاية، يتضمن تقليل تناول البروتين بشكل كبير. وهذا يعني أن كلوي، التي تعيش في سانديماونت بدبلن وتعشق الباليه، لا يمكنها تناول منتجات الألبان، والشوكولاتة، واللحوم، والأسماك وحتى بعض الخضروات.
يُسمح لها بتناول بعض أنواع المعكرونة، والأرز، والخبز إذا كانت خالية من الغلوتين أو تم إزالة البروتينات منها. ورغم الموافقة على دواء يمكن أن يغير حياتها، إلا أن هيئة الصحة رفضت تمويله بحجة أن تكلفته تشكل نسبة ضئيلة جدًا من ميزانيتها السنوية.
في منزلها، جلست كلوي مع والديها كولم وإيمر لتروي كيف تبدو حياتها مع PKU. كأي طفلة، كانت إجاباتها بسيطة لكنها معبرة للغاية. عندما سُئلت عما إذا كانت تحب مخروط الآيس كريم، أجابت متعجبة: “ما هو 99؟ يمكنني تناول المعجنات الخالية من الغلوتين ورقائق البطاطس الخالية من الغلوتين وبعض التوست [مع إزالة البروتين]”.
عند حضور حفلات عيد الميلاد، تحرص كلوي على إحضار حقيبة مليئة بالأطعمة الخاصة بها، قائلة: “عندما أذهب إلى حفلة عيد ميلاد، أخبرهم أن أمي لديها حقيبة مليئة بالأشياء وكلها في حقيبتي حتى لا يحتاجوا إلى القلق”.
تُشخص حالة واحدة من بين كل 4500 مولود في البلاد سنويًا بفضل اختبار وخز الكعب، ويُعتقد أن هناك حوالي 700 شخصًا في البلاد يعانون من PKU. الكشف المبكر ضروري لأن عواقب PKU غير المعالجة تكون مدمرة.
والد كلوي، كولم، وهو طبيب طوارئ سابق، يشرح: “إذا لم تُكتشف PKU عند الولادة، فإن نتائجها تكون محزنة للغاية عند رؤية حالات PKU غير المعالجة. نحن ممتنون للغاية لاختبار وخز الكعب. رغم أنه كان صدمة كبيرة لنا، إلا أننا شاكرون لأنه تم اكتشاف الحالة في وقت مبكر”.
حاليًا، يمكن للأشخاص الذين يعانون من شكل أخف من PKU الحصول على دواء مدعوم من هيئة الصحة. لكن رغم نصائح لجنة مراجعة تكنولوجيا الأمراض النادرة والمركز الوطني للاقتصاد الدوائي، قررت هيئة الصحة عدم توفير دواء بيجفالياز للأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 16 عامًا ويعانون من شكل حاد من المرض.
هذا الدواء متاح بالفعل مجانًا للمرضى في أمريكا، واليابان، وألمانيا، وإيطاليا، ولوكسمبورغ، وسلوفينيا. وأثبتت الأبحاث فعاليته لدرجة أن الأبحاث جارية لمعرفة ما إذا كان يمكن إعطاؤه للأطفال.
كلوي تعاني من شكل حاد من PKU، ونظامها الغذائي محدود للغاية لدرجة أن شريحة واحدة من الخبز الأبيض أو كمية صغيرة من الجبن تدفعها فوق الحد اليومي الموصي به من البروتين. تشرح والدتها إيمر: “يمكن لكلوي أن تتناول ثلاثة جرامات من البروتين يوميًا وهناك خمسة جرامات في شريحة واحدة من خبز برينان. منتجات الألبان دائمًا محظورة وحتى ملعقة صغيرة من الحليب تحتوي على كمية كبيرة من البروتين. لا يمكنها أبدًا تناول أي شوكولاتة”.
والد كلوي يشعر بالارتباك إزاء قرار هيئة الصحة بعدم توفير الدواء ويقول: “حاليًا لا يوجد دواء لكلوي، ولكن من المهم جدًا لها أن يكون لديها أمل. لذلك كنا نعتمد كل آمالنا على بعض الأدوية الجديدة القادمة”.
يؤكد والد كلوي أن دواء بيجفالياز كان له تأثير كبير ويضيف: “تعيش كلوي على أمل أنه عندما تكبر، ستكون قادرة على تناول نظام غذائي أكثر طبيعية. نحن نعلم أن هذا الدواء يعمل، ونناشد هيئة الصحة بشدة أن تعيد النظر في هذا القرار”.
المصدر: Extra.ie
